Content
Cercetările au arătat că persoanele cu Sindrom Triple X pot prezenta unele simptome cognitive ușoare, cum ar fi dificultăți de atenție, impulsivitate și învățare. Cu toate acestea, majoritatea femeilor cu Sindrom Triple X au abilități intelectuale medii și duc o viață normală, productivă. Trisomia X, cunoscută și sub numele de sindromul triplu X și caracterizată prin cariotipul [nota 1] 47,XXX, este o tulburare cromozomială în care o femeie are o copie suplimentară a cromozomului X. Este relativ frecventă și apare la 1 din 1.000 de femei, dar este rar diagnosticată; mai puțin de 10% dintre cei cu afecțiune știu că o au.
- Semnele și simptomele pot varia foarte mult între fetele și femeile cu sindromul triplu X.
- Multe fete și femei cu sindromul triplu X pot duce o viață normală și sănătoasă.
- De exemplu, logopedia, terapia ocupațională și sprijinul educațional pot ajuta copiii cu Sindromul Triple X să depășească provocările de comunicare și de învățare (Tartaglia et al., 2010).
- Multe gene cromozomiale X trebuie să fie implicate în dezvoltarea creierului.134 Deci, o expresie dezechilibrată a genelor cromozomiale X poate contribui la o dezvoltare suboptimă a creierului.
- Triple X nu este cauzat de ceva ce au făcut sau nu au făcut părinții.
- De asemenea, se poate face înainte de naștere prin teste mai sofisticate, cum ar fi amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale, care analizează țesuturile și celulele unui făt.
Dovezile sugerează că copiii afectați sunt foarte receptivi la serviciile de intervenție timpurie și la tratament, astfel încât identificarea timpurie este esențială pentru a promova rezultatul optim. Astfel de servicii pot include terapia logopedică, terapia ocupațională, terapia fizică și terapia și consilierea dezvoltării. Pentru majoritatea fetelor, dezvoltarea sexuală și fertilitatea sunt normale. Sindromul Triple X este cauzat de prezența unui cromozom X suplimentar în celulele unei femei. Majoritatea femeilor au doi cromozomi X, dar cele cu Sindrom Triple X au trei. Această anomalie cromozomială apare aleatoriu în timpul formării ovulului sau spermei și nu este de obicei moștenită de la părinți.
Simptome Și Cauze
Sindromul Triple X, cunoscut și sub numele de Trisomia X, este o tulburare cromozomială care afectează doar femeile. Apare atunci când o femeie are trei copii ale cromozomului X în loc de două, ceea ce duce la un total de 47 de cromozomi în loc de cei 46 tipici. Majoritatea femeilor cu Sindrom Triple X nu prezintă simptome, dar unele pot prezenta întârzieri ușoare de dezvoltare sau dificultăți de învățare. În cazuri rare, pot exista simptome mai severe, inclusiv statură înaltă, anomalii ale scheletului și convulsii. Sindromul Triple X nu este de obicei moștenit și apare aleatoriu, afectând aproximativ 1 din 1.000 de femei.
- El a spus că multe fete cu această afecțiune sunt complet normale și că nu se observă fizic.
- Cercetările efectuate asupra femeilor cu afecțiune arată că cazurile care au fost diagnosticate postnatal, fiind trimise pentru testare din cauza simptomelor evidente, sunt în general mai severe decât cele diagnosticate prenatal.
- Adolescența este o provocare pentru copii, iar fetele cu triplu X se luptă adesea pe măsură ce intră în anii de școală gimnazială, așa că poate fi necesară consilierea pe termen scurt pentru a le ajuta în acești ani tulburi.
Acestea includ teste precum testarea prenatală neinvazivă (NIPT), amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale (CVS). De asemenea, este posibil să aveți aceste teste prenatale pentru a căuta alte informații despre făt și pentru a afla despre sindromul triplu X în acel moment. Chiar dacă testele prenatale sugerează sindromul triplu X, este totuși important să faceți teste genetice după ce copilul se naște pentru a confirma diagnosticul. În al treilea rând, fără inactivarea celui de-al doilea cromozom X, femeile nu ar supraviețui (pentru o revizuire vezi Migeon128). Cincisprezece procente din genele cromozomiale X sunt doar parțial inactivate sau nu sunt inactivate.129, 130, 131 La bărbații cu un cromozom X în plus, al doilea cromozom X este inactivat.
Care Sunt Simptomele Sindromului Triplu X?
Afecțiunea este adesea nedetectată până în copilărie timpurie, când părinții își exprimă îngrijorarea unui furnizor de asistență medicală cu privire la întârzierile de dezvoltare sau de limbaj ale fiicei lor. Majoritatea femeilor și fetelor cu sindromul triplu X nu prezintă semne exterioare. Ei trăiesc o viață sănătoasă, motiv pentru care atât de multe cazuri rămân nedetectate. Această testare poate fi efectuată după naștere prin prelevarea unei probe de sânge. De asemenea, se poate face înainte de naștere prin teste mai sofisticate, cum ar fi amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale, care analizează țesuturile și celulele unui făt. Triplul X, numit și trisomia X și 47,XXX, este o afecțiune genetică care apare atunci când o fată primește trei cromozomi X de la părinții ei.
Uneori, un diagnostic de sindrom triplu X poate fi incidental și dat atunci când se efectuează teste genetice pentru o altă afecțiune medicală. Deoarece provoacă adesea simptome ușoare (dacă există), experții cred că doar 10% dintre persoanele cu sindrom triplu X sunt diagnosticate. Semnele și simptomele pot varia foarte mult între fetele și femeile cu sindromul triplu X. Unele fete și femei cu sindromul triplu X nu prezintă deloc simptome, ceea ce face ca tulburarea să rămână nediagnosticată. De fapt, se estimează că doar 10% dintre femeile afectate sunt vreodată diagnosticate.
Cum Este Diagnosticat Sindromul Triplu X?
Cele 47,XXX femei găsesc cel mai adesea locuri de muncă care reflectă abilitățile lor de performanță. Boala psihotică pare să fie mai răspândită la femeile adulte triple X decât la martori. Adulții Triple X suferă mai frecvent de trăsături de personalitate ciclotimice și labile. Cei care au simptome pot avea dizabilități de învățare, trăsături ușoare dismorfice, cum ar fi hipertelorismul (ochii cu distanță mare) și clinodactilia (degetele mici curbate), menopauza precoce și creșterea înălțimii.
- În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă, organizați în 23 de perechi, inclusiv doi cromozomi sexuali.
- În cazuri rare, pot exista simptome mai severe, inclusiv statură înaltă, anomalii ale scheletului și convulsii.
- Unele fete și femei cu sindromul triplu X au inteligență în intervalul normal, dar posibil ușor mai scăzută în comparație cu frații.
- Unele fete și femei cu sindromul triplu X nu prezintă deloc simptome, ceea ce face ca tulburarea să rămână nediagnosticată.
Trisomia X este o anomalie cromozomială caracterizată prin prezența unui cromozom X suplimentar la femei. Cromozomii se găsesc în nucleul tuturor celulelor corpului și poartă caracteristicile genetice ale fiecărui individ. Există 23 de perechi de cromozomi umani, a 23-a pereche determinând sexul individului. Masculii tipici au un cromozom X și un cromozom Y (46,XY), în timp ce femelele tipice au doi cromozomi X, rezultând un cariotip 46,XX. Prognosticul pentru Sindromul Triple X poate varia în funcție de simptomele individuale. Unele persoane cu Sindrom Triple X pot să nu aibă simptome vizibile, în timp ce altele pot prezenta întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Triple X nu este cauzat de ceva ce au făcut sau nu au făcut părinții.
Care Sunt Perspectivele Pentru Persoanele Cu Sindromul Triplu X?
Începerea devreme a tratamentelor precum logopedie și terapie fizică și consiliere poate preveni problemele mai târziu. Majoritatea fetelor cu triplu X pot duce o viață normală și sănătoasă, mai ales atunci când sunt diagnosticate și tratate devreme. Mulți cu triplu X au dificultăți de învățare, implicând citire și dificultăți de vorbire și limbaj. O analiză a studiilor a găsit unele dovezi că fetele cu triplu X pot avea un IQ cu aproximativ 20 de puncte mai mic decât fetele fără această tulburare.
- Foarte rar pot apărea probleme de reproducere, inclusiv nereguli menstruale, menstruație precoce și, ocazional, infertilitate.
- Intervențiile terapeutice pentru tulburările de vorbire și limbaj în Sindromul Triple X pot include terapia tradițională a vorbirii, precum și terapii alternative, cum ar fi terapia prin muzică sau terapia prin joc.
- Acesta este format din doi cromozomi sexuali; un set aparține mamei și celălalt al tatălui.
- Doi dintre acești cromozomi – X și Y – sunt cromozomi sexuali care determină dacă o persoană se naște bărbat sau femeie.
- Majoritatea fetelor și femeilor cu sindrom au o dezvoltare sexuală normală și pot concepe copii.
- Sindromul triplu X (trisomia X sau 47, XXX) este o afecțiune genetică care apare atunci când o femeie se naște cu trei cromozomi X în toate sau majoritatea celulelor sale, mai degrabă decât în cei doi obișnuiți.
yoga for sleep and relaxation
ijoy neptune ii pod kit
effects of cbd on human beings